Geenitutkimuksen perusteista

Geenitutkimusta voidaan käyttää perinteisen sukututkimuksen apuna. Geenitutkimuksen avulla voidaan seurata isä- ja äitilinjoja taaksepäin ja löytää sukuja yhdistäviä esivanhempia. Geenitutkimus tarjoaa myös mahdollisuuden sukulaisuuden varmentamiseen tapauksissa missä kirjalliset lähteet eivät ole aukottomia eivätkä tarjoa riittävää varmuutta sukulaisuudesta. Näin etenkin silloin kun kyseessä on esivanhemmat, jotka elivät ennen seurakuntien rippikirjoja tai muita kirkon kirjallisia asiakirjoja.

Kirjaimellisesti; me kannamme menneisyyttä mukanamme. DNA-testien lahjomattomuus perustuu siihen, että jokainen mies kantaa Y-kromosominsa DNA:ssa oman isälinjansa historiaa, mm. tiedon siitä, mihin haploryhmiin eli klaaneihin hänen esi-isänsä ovat geneettisen Aatamin jälkeen kuuluneet. Naiset kantavat mitokondrioittensa DNA:ssa tietoa esi-äideistään.

Mitä on DNA?
Perimä on varastoituna ihmisen jokaisessa solussa deoksiribonukleiinihappona eli DNA:na (DeoxyriboNucleic Acid). DNA on pakkautunut ihmisen soluissa "paketeiksi" joita sanotaan kromosomeiksi.

Tuo alussa mainitsemani tilaamani tutkimus on nimenomaan Y-kromosomia koskeva. Toisien sanoen tutkimustuloksen pitäisi kertoa geneettisen isälinjani perimän. Y-kromosomissa vuosituhansia jopa kymmeniätuhansia vuosia sitten tapahtuneiden mutaatioiden perusteella voidaan seurata miesten matkaa nykyihmisen alkukodista tämän päivän asuinsijoille. Näiden tapahtuneiden mutaatioiden perusteella miehet voidaan ryhmitellä geneettisiin "klaaneihin" eli haploryhmiin (hablogroup).

Kromosomi on yhtäjaksoinen DNA-rihma, joka on kietoutunut kromatiiniksi histoniproteiinien ympärille. Näin myös Y-kromosomissa. Mutaatioiden selvittämiseksi analysoidaan DNA-näytteestä ns. SNP- (Single Nucleotide Polymorphism) ja STR- (Short Tandem Repeat) merkkigeenejä, jotka perustuvat tietynlaisiin mutaatioihin.
DNA on kaksijuosteinen ketju, jonka geneettinen tieto koostuu neljän emäksen A (adeniini), T (tymiini), G (guaniini) ja C (sytosiini) muodostamista järjestyksistä.

Kuvassa vasemmalla on kromosomin rakenne. Ylhäällä on kuvattu kaksijuosteinen DNA-ketju ja juosteiden välille rakentuvat "portaat", jotka muodostuvat noista edellä kerrotuista emäspareista ja niiden perimässä määrätystä järjestyksestä.

Yksittäinen emäs A vaihtuu T:ksi, jolloin myös sen vastinemäs T vaihtuu taas A:ksi tai esim. Emäs T vaihtuu C:ksi, jolloin T:n vastinemäs A pitää vaihtua C:n vastinemäseksi G.
Hitaasti muuttuvia SNP-mutaatioita voidaan hyödyntää kun halutaan tietoja kaukaisesta historiasta, kuten esi-isien muuttoreiteistä.

STR-merkkigeenejä tutkitaan varsinaisen sukututkimuksen täydentäjinä. Siinä muutaatiot koskevat emäksistä rakentuvien "portaiden" kokonaisia kirjainjonoja. STR tulee sanoista Short Tandem Repeat, joka tarkoittaa lyhyttä sattumanvaraista toistoa. Se tarkoittaa sitä, että tietyllä kohtaa DNA-ketjua emästen muodostama "kirjainjono" (esim. 2-4 kirjaimen jono) toistuu useita kertoja esim. 10-25 kertaa. Siinä voi esim. kolmena toistona esiintyvä emäsjakso GT (GTGTGT) voi muuttua viideksi toistoksi (GTGTGTGTGT). Näitä toistojaksojen mutaatioita tapahtuu huomattavasti useammin kuin SNP-mutaatioita, ja sen vuoksi ne sopivat tueksi sukututkimukseen. Tuota toistojaksojen lukumäärää ilmaisevaa lukua sanotaan alleeliksi.
STR-tyyppisistä mutaatioista nimitystä DYS (DNA Y-chromosome Segment) eli DNA:n Y-kromosomin segmentti. Esim. DYS393 13 kertoo, että Y-kromosomin kohdassa 393 toistojaksojen lukumäärä on 13. STR:n merkkigeenien perusteella määriteltyjä ryhmiä nimitetään haplotyypeiksi erotukseksi haploryhmistä.
Alku